ოუ’ნილის ოჯახმა გენური თერაპიის კვლევას გადამწყვეტი ბიძგი მისცა

ფუს თქმით, ოჯახებმა უთხრეს, რომ არ წასულიყო და ჰკითხეს, შეეძლოთ თუ არა მისთვის თანხის მიცემა სამუშაოს გასაგრძელებლად. ეს ოჯახები თავიდანვე ეხმარებოდნენ და არ სურდათ, კვლევა შეჩერებულიყო.

სულ რვა პაციენტის ფონდი, მათ შორის ბენის ოცნება (Ben’s Dream) და კირბისთვის განკურნება (A Cure for Kirby), ფუს კვლევას აფინანსებდა, სანამ ის ადამიანებზე პირველი გამოცდისთვის მზად არ გახდა.

თუმცა კლინიკური გამოცდა ძვირი იქნებოდა. გლენ ო’ნილს თანხის მოზიდვის იდეა გაუჩნდა.

გლენ ო’ნილმა თქვა, რომ ინტერნეტში ნაპოვნ უცნობ ადამიანებს სპონტანურად დაუკავშირდნენ ვირუსული ვიდეოს გადაღების თაობაზე. ის კინორეჟისორ ბენჯამინ ვონ ვონგს გულისხმობდა, რომელმაც 2014 წელს რამდენიმე დღეში ვიდეო გადაიღო.

2014 წლის გაზაფხულზე ვიდეომ „ელიზას გადარჩენა“ (Saving Eliza) ო’ნილებს იმ დროისთვის GoFundMe-ის რეკორდის დამყარებაში დაეხმარა. რამდენიმე კვირაში მათ ერთი მილიონი დოლარი შეაგროვეს, შემდეგ კი თანხამ 2 მილიონ დოლარს მიაღწია.

მოზიდულმა თანხამ ადამიანებზე პირველი გამოცდა დააფინანსა. ის 2016 წლის მაისში დაიწყო.

ექსპერიმენტების შედეგებმა ბიოტექნოლოგიური ინდუსტრიის ყურადღება მიიპყრო.

2022 წელს ბიოტექნოლოგიურმა კომპანია ულტრაჯენიქსმა (Ultragenyx) გენურ თერაპიაზე უფლებები შეიძინა და კვლევა განაგრძო. რამდენიმე წლის შემდეგ კომპანიამ მონაცემები საკვებისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციას (FDA) შესაფასებლად წარუდგინა.

საკვებისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციამ გენური თერაპია სექტემბერში დაამტკიცა. ერთჯერად ინფუზიას ფაიუვი (Fayuvi) ჰქვია.

ულტრაჯენიქსის აღმასრულებელმა დირექტორმა ემილ კაკისმა თქვა, რომ მკურნალობა მით უფრო ეფექტიანი იქნება, რაც უფრო პატარა ასაკისაა ბავშვი, რადგან ასაკის მატებასთან ერთად ტვინის მეტი ნაწილი ზიანდება. მისი თქმით, როცა დიაგნოზის დასმასა და მკურნალობის დაწყებას 2, 3 ან 4 წლამდე აგვიანებენ, ბავშვები უკვე ბევრ შესაძლებლობას კარგავენ. კომპანიამ ექვსი თვის ასაკის რამდენიმე ბავშვი იმკურნალა და მათ კარგი შედეგები აჩვენეს. კაკისის თქმით, ძალიან პატარა ასაკში მკურნალობისას გენური თერაპიის შედეგები უკეთესია.

ულტრაჯენიქსმა მკურნალობის ფასი თითქმის 4 მილიონ დოლარად დაადგინა. ამით ის ოდესმე შექმნილ ყველაზე ძვირადღირებულ გენურ თერაპიებს შორის მეორე ადგილს იყოფს, ფარმაცევტული ფასების კვლევის ფირმა 46ბრუკლინის (46brooklyn) მონაცემებით.

კაკისის თქმით, ულტრაჯენიქსი ვალდებულებას იღებს, ყველა პაციენტმა მიიღოს მკურნალობა, ფასის მიუხედავად. მისი თქმით, ლოჯისტიკურმა დაბრკოლებამ, ადგილმდებარეობამ, დაწესებულებამ, შტატმა თუ სხვა წესმა პაციენტის მკურნალობა არ უნდა შეაფერხოს. კომპანიას ესმის, რა უნდა გააკეთოს.

საკვებისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციის გადაწყვეტილების გამოცხადებიდან რამდენიმე წუთში ფუს კარა ო’ნილი დაუკავშირდა. შეტყობინებები სხვა ოჯახებმაც გაუგზავნეს, რომლებმაც მისი კვლევა დააფინანსეს. ზოგიერთ მათგანს გზაში შვილი დაეღუპა.

ფუს თქმით, ფაიუვის დამტკიცება სასიხარულო ამბავია, თუმცა მას შერეული გრძნობები აქვს. მისი თქმით, ამდენ ხანს არ უნდა დასჭირვებოდა.

ელიზა ახლა თითქმის 17 წლისაა. ის პირველი პაციენტი იყო, რომელმაც 2016 წელს კლინიკური გამოცდის ფარგლებში გენური თერაპია მიიღო.

მკურნალობისას ელიზა ექვსი წლის იყო და მეტყველების უნარი უკვე დაკარგული ჰქონდა. ის აღარ დაბრუნებულა, თუმცა ელიზას სურათებიანი ბარათებითა და მოწყობილობებით კომუნიკაცია შეუძლია. ის სკოლაში დადის. ამ ზაფხულს კი ცურავდა და აუზში გასაბერ მილზე ტივტივი ისწავლა.

გლენ ო’ნილმა თქვა, რომ თავისი გოგოთი ამაყობს. მისი თქმით, ელიზას გზა რთული იყო, თუმცა ოჯახმა იცის, რომ მას დიდი იღბალი ხვდა წილად.

თემებიბენჯამინ ვონ ვონგიგლენ ო’ნილიელიზა ო’ნილიემილ კაკისიკარა ო’ნილიჰაიან ფუსაკვებისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციასანფილიპოს სინდრომის განკურნების ფონდიულტრაჯენიქსიფაიუვი

გამოქვეყნდა 1 ნოემბერი, 2026